Akromegalia është një sëmundje e rrallë hormonale që zhvillohet kur organizmi prodhon tepër hormon rritjeje pas përfundimit të rritjes trupore. Te të rriturit, kockat nuk zgjaten më si në fëmijëri, por trashen dhe zmadhohen gradualisht. Ndryshimet prekin sidomos fytyrën, duart dhe këmbët, ndërsa teprica hormonale ndikon edhe në zemër, metabolizëm, frymëmarrje dhe nyje.
Në shumicën dërrmuese të rasteve, shkaku është një tumor jo kancerogjen i hipofizës, i quajtur adenomë. Hipofiza është një gjëndër e vogël në bazën e trurit që kontrollon shumë procese hormonale. Tumori çliron sasi të larta të hormonit të rritjes, duke nxitur mëlçinë të prodhojë faktorin e rritjes të ngjashëm me insulinën, IGF-1. Pikërisht rritja e vazhdueshme e këtyre hormoneve shkakton ndryshimet karakteristike.
Shenjat zhvillohen ngadalë
Akromegalia mund të kalojë pa u dalluar për vite, sepse pamja fizike ndryshon gradualisht. Një nga shenjat e para është zmadhimi i duarve dhe këmbëve. Unazat bëhen të ngushta, ndërsa numri i këpucëve mund të rritet. Tiparet e fytyrës trashen, nofulla e poshtme del përpara, hapësirat ndërmjet dhëmbëve zmadhohen dhe hunda ose buzët mund të duken më të mëdha.
Lëkura shpesh bëhet më e trashë dhe me yndyrë, ndërsa djersitja shtohet. Mund të shfaqen dhimbje koke, lodhje, dobësi muskulore, zë më i trashë dhe dhimbje kyçesh. Rritja e indeve në rrugët e frymëmarrjes favorizon gërhitjen dhe apnenë e gjumit. Disa pacientë kanë mpirje ose shpime në duar për shkak të sindromës së tunelit karpal.
Kur adenoma zmadhohet, ajo mund të shtypë strukturat pranë hipofizës. Kjo mund të shkaktojë humbje të shikimit anësor, dhimbje koke të forta ose çrregullime të hormoneve të tjera. Te gratë mund të shfaqen ndryshime të ciklit menstrual, ndërsa te burrat ulje e dëshirës seksuale dhe probleme me funksionin seksual.
Komplikimet nuk kufizohen te pamja
Pa kontroll të përshtatshëm, sëmundja mund të rrisë rrezikun e hipertensionit, zmadhimit të zemrës, çrregullimeve të ritmit dhe insuficiencës kardiake. Rezistenca ndaj insulinës mund të çojë në diabet, ndërsa ndryshimet në kocka dhe kërc dëmtojnë nyjet dhe shtyllën kurrizore.
Pacientët duhet të kontrollohen edhe për apnenë e gjumit, problemet e tiroides dhe polipet e zorrës së trashë, sipas moshës, simptomave dhe vlerësimit individual. Menaxhimi modern nuk synon vetëm uljen e hormoneve, por edhe zbulimin dhe trajtimin e problemeve shoqëruese që ndikojnë në cilësinë dhe jetëgjatësinë.
Si vendoset diagnoza
Analiza kryesore është matja e IGF-1 në gjak, duke e krahasuar rezultatin me kufijtë e përshtatshëm për moshën. Kur vlera është qartësisht e lartë dhe shenjat klinike janë tipike, dyshimi forcohet ndjeshëm. Në rezultate të paqarta, analiza mund të përsëritet ose të përdoret testi i tolerancës ndaj glukozës për të parë nëse hormoni i rritjes ulet siç duhet.
Pas konfirmimit biokimik kryhet zakonisht rezonanca magnetike e hipofizës. Ekzaminimi tregon madhësinë e adenomës dhe raportin e saj me strukturat përreth. Kontrolli i fushës pamore nevojitet kur tumori ndodhet pranë nervave të shikimit. Mjeku vlerëson gjithashtu funksionin e hormoneve të tjera dhe komplikimet metabolike, kardiake e respiratore.
Kirurgjia dhe trajtimet hormonale
Kirurgjia transsfenoidale, e kryer përmes hundës, është zakonisht zgjedhja e parë kur tumori mund të hiqet. Rezultati varet nga madhësia, përhapja e adenomës dhe përvoja e ekipit kirurgjikal. Heqja e suksesshme mund të ulë shpejt nivelet hormonale dhe të lehtësojë presionin mbi nervat e shikimit.
Kur sëmundja mbetet aktive, përdoren barna që frenojnë prodhimin e hormonit të rritjes ose bllokojnë veprimin e tij. Analogët e somatostatinës mund të ulin hormonet dhe ndonjëherë të zvogëlojnë tumorin. Antagonisti i receptorit të hormonit të rritjes vepron duke ulur IGF-1, ndërsa agonistët e dopaminës ndihmojnë në raste të përzgjedhura. Zgjedhja individualizohet sipas analizave, simptomave dhe karakteristikave të adenomës.
Radioterapia përdoret më rrallë, zakonisht kur kirurgjia dhe barnat nuk sigurojnë kontroll të mjaftueshëm. Efekti i saj shfaqet gradualisht dhe kërkon ndjekje afatgjatë, sepse mund të ndikojë në prodhimin e hormoneve të tjera të hipofizës.
Ndjekja vazhdon edhe pas trajtimit
Akromegalia kërkon monitorim të rregullt të IGF-1, simptomave, madhësisë së tumorit dhe komplikimeve. Disa ndryshime, si djersitja dhe ënjtja e indeve, mund të përmirësohen dukshëm, ndërsa zmadhimet kockore të krijuara prej vitesh zakonisht nuk zhduken plotësisht. Diagnostikimi i hershëm dhe trajtimi nga një ekip me përvojë ulin rrezikun e dëmtimeve të përhershme dhe ndihmojnë pacientin të rikthejë një jetë më të qëndrueshme.